Сall-центр: (495) 228-03-43 (часы работы с 7:00 до 22:00)
03 февраля 2014

Как предупредить риск синдрома Дауна у ребенка?

Как предупредить риск синдрома Дауна у ребенка?

Ответ: Синдром Дауна – это довольно распространённая хромосомная патология. Среди новорожденных риск развития синдрома Дауна колеблется с частотой 1 на 800 детей. Также как и другие хромосомные синдромы , синдром Дауна возникает случайно и не поддается лечению. На начальном этапе болезни может быть вызвана задержка умственного развития ребенка, сопровождающаяся отклонениями в развитии. Также синдром Дауна сопряжен с обменными нарушениями и нарушениями иммунитета.

Данный диагноз может быть поставлен исключительно в ходе лабораторного анализа материала, полученного при инвазивном исследовании . То есть при рисках развития синдрома Дауна необходимо провести пункцию через брюшную полость мамы (амниоцентез) для взятия клеток плаценты, амниотической жидкости или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в 100% случаев хромосомные нарушения у плода.

Инвазивное исследование иногда может привести к прерыванию беременности, поэтому его нельзя проводить абсолютно всем женщинам. Среди всех мам нужно выделить тех, у которых риск рождения малыша с отклонениями повышен.

Еще раз необходимо отметить, что болезнь может появиться случайно в здоровых семьях, где никто ранее не страдал этим. С помощью УЗИ , на каком сроке оно бы не проводилось нельзя детектировать (обнаружить) «отклонения в умственном развитии ребенка». УЗИ (как 2D, так и 3D) поможет в определении маркеров хромосом, например толщины «воротниковой зоны», длины носовой кости и других.

К факторам, увеличивающим риски развития у ребёнка какого-либо хромосомного заболевания, относят:

  • изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
  • определенные признаки, выявленные при УЗИ ;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
  • рождение ребенка с болезнью Дауна.

Исследование ультразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна ! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

Тем не менее определение и выявление синдрома Дауна в общем случае представляет нелегкую задачу. К сожалению, сейчас не менее пятидесяти процентов больных данным синдромом пропускается в периоде вынашивания малыша и выявляется лишь после рождения.

Для увеличения эффективности диагностики синдрома Дауна и снижения вероятности нежелательного развития болезни нужно проводить ультразвуковые исследования при сроке от двенадцати до четырнадцати недель. Это позволит точно определить группу риска и своевременно принять меры.

Что такое инвазивное исследование и чем оно отличается от УЗИ ?

Инвазивное исследование – это пункция амниотической полости, которую производят через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ . Целью ее проведения является получение материала для дальнейшего исследования набора хромосом, а также исследования некоторых генов.

К данной процедуре прибегают в случае строгих медицинских показаний в силу того, что риск прерывания беременности составляет приблизительно 2% из 100.

Во всех случаях (кроме угрозы прерывания беременности) данная медицинская процедура не требует госпитализации пациентки.

Допплерометрия . Показатели и определение.

Допплерометрия – это исследование величины и интенсивности кровообращения в сосудах ребенка, плаценте, пуповине и маточных сосудах матери. Данные исследования выполняются на обыкновенных аппаратах УЗИ , оборудованных для этих целей специальными модулями. Эти исследования сочетают со стандартными исследованиями с помощью ультразвука.

Результаты применения данного метода предоставляют информацию о состоянии кровотока и свидетельствуют о состоянии плода. На поздних сроках после 30 недель допплерография становится желательным компонентом любого ультразвукового исследования.

Показателями, при которых назначают процедуру допплерографии являются:

  • несоответствие размеров плода сроку гестации;
  • заболевания мамы (сахарный диабет, отклонения от нормального уровня артериального давления);
  • аномальный объем околоплодных вод, преждевременное созревание плаценты и т.п.

Помните! Хорошие показатели кровообращения являются одними из достоверных признаков допплерометрии нормального развития плода, однако не исключают развития различных осложнений на более поздних сроках. Нарушения кровотока плода требует особо тщательного контроля, в том числе и в стационарном режиме.

Для получения консультации квалифицированного специалиста по вопросам УЗИ вы можете позвонить в любой медицинский центр Добромед .