Сall-центр: (495) 228-03-43 (часы работы с 7:00 до 22:00)

Альбинизм

Альбинизм является заболеванием наследственного типа, которое характеризуется отсутствием пигментации на отдельных участках. При тотальном альбинизме у человека белые волосы на всем теле, включая ресницы и брови, очень светлая кожа, восприимчивая к ультрафиолету. При наличии данного заболевания у пациента наблюдается нарушение выработки тирозина, который отвечает за образование меланина. Данный генетический дефект, который передается по наследству.

Альбинизм

Для альбинистов характерны частые родственные браки. Кроме наследственной передачи данное заболевание никак не передается.

Особенности альбинизма

Часто женщины могут быть лишь носителями этого гена, а его передача зачастую случается к мальчикам. Проявление может быть как в каждом поколении, так и через несколько. Носители сами не являются альбиносами, но в большинстве случаев могут иметь определенную дефективность пигментации:

  • веснушки;
  • бледность кожи;
  • обесцвеченные пятна на теле;
  • неполный закрас радужки, бледные глаза и т.д.

Альбинизм доставляет массу неудобств, так как человек с этим недугом не переносит яркий свет, его глаз не защищает цветная радужка. Также это касается кожи – ультрафиолет губителен, меланин не выделяется, как у других людей, обеспечивая защиту. Поэтому пациент вынужден постоянно пользоваться сильным солнцезащитным кремом и закрывать все открытые места одеждой.

Дерматология и венерология изучает влияние солнечных лучей, которое может вызывать патологические процессы на коже, в том числе рак. Такие люди лучше видят и чувствуют себя в сумерках и темноте.

Диагностика и лечение

В данный момент альбинизм можно выявить еще до рождения ребенка благодаря тестам ДНК. Это не считается тяжелой прогрессирующей аномалией, так как физическое и умственное развитие больных альбинизмом не отличается от здоровых людей, поэтому противопоказаний к деторождению нет.

Существуют даже методы лечения альбинизма – этим занимается молекулярная генетика и в теории лечение возможно. При этом находится ущербный ген и реконструируется. Но сегодня такие операции на людях не проводятся в виду непредсказуемости связей генов между собой – этот механизм еще до конца не изучен, поэтому при возвращении пигмента сетчатке и коже, можно повредить другие участки ДНК.

Люди с полными и частичными формами альбинизма должны периодически проходить осмотр у офтальмолога и дермато-венеролога, так как они больше других подвержены заболеваниям глаз и кожных покровов. Но при должной защите и мерах предосторожности никакой опасности в этом недуге нет. Его косметические проявления легко устраняются современными методами косметологии или декоративными средствами.

Если кто-то в вашей семье страдает альбинизмом, то стоит помочь этому человеку. Крайне важно сделать так, чтобы он считал себя полноценным. Окружите его теплом и заботой.