Синдром Дауна является самой распространенной патологией. Геномное отклонение диагностируется у 1 новорожденного из 800. Причиной этого становится появление 21-й хромосомы – трисомии.
Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки
Новорожденные с синдромом Дауна рождаются чаще всего у молодых матерей, но на риск этой патологии влияет возраст женщины. Зачастую возраст отца не имеет значения, так как мужские половые клетки обновляются каждые 72 сутки, не сохраняя в себе токсичные вещества.
Причина болезни кроется в неправильном делении клеток. Это происходит, когда 21-я хромосома получает ненужную генетическую материю.
Формы синдрома:
- трисомия (наиболее распространенная);
- мозаицизм (редкая форма);
- транслокация.
При трисомии все клетки ребенка имеют три хромосомы, что является генетической аномалией. На данный момент точная причина подобной патологии не установлена.
Мозаицизм характеризуется тем, что три хромосомы находят не во всех клетках – болезнь имеет более легкую форму.
При транслокации одна хромосома смещается к другой, что и является причиной аномалии.
Клиническая картина
Как уже упоминалось, синдром Дауна – это самое распространенное патология. Её симптоматика определяется визуальным анализом:
- лицо плоской формы, присущей монголоидной расе (ранее синдром носил подобное название из-за визуальной схожести);
- непропорционально небольшая голова и короткая шея;
- более широкие кисти рук с короткими пальцами;
- непропорционально короткие верхние и нижние конечности, и, соответственно, низкий рост ;
- неразвитые ушные раковины;
- присутствие хорошо заметной складки вокруг глаза;
- болезни, связанные с глазами – косоглазие, изменение радужной оболочки и т.д.;
Выявление синдрома Дауна
Выявление заболевания возможно между 11-й и 13-й и между 15-й и 20-й неделями вынашивания плода при помощи специального генетического сканирования. Первое сканирование показывает ширину носовой кости и размер воротникового пространства, которое не должно быть больше трех миллиметров. Проводится также анализ крови будущей роженицы, после чего возможные подозрения формируются на основании всех процедур. Второе сканирование включает в себя комплексный анализ крови.
Даже если анализы оказываются положительными, возможно проведение дополнительных процедур, так как современные подходы нередко дают сбой, показывая ложные результаты.
Лечение и прогнозирование ситуации
Благодаря развитию современной педиатрии и эффективным медикаментам есть возможность продления жизни детей, родившихся с синдромом. Так как основная причина показателей смерти не сама патология, а сопутствующие заболевания (включающие в себя порок сердца), вызванные более слабым иммунитетом.
Обязательным является привлечение специалистов узкого профиля – психологов и логопедов-дефектологов. Прописываются средства, стимулирующие развитие нервной системы.