Врожденное генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот в организме известно под названием «фенилкетонурия».
ОСНОВНАЯ ПРИЧИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Фенилкетонурия, по мнению медиков, носит наследственный характер. Заболевание связано с изменениями в генетическом коде, и как следствие нарушением синтеза фермента. Негативно развивающийся процесс обмена аминокислот отмечен:
- неправильным преобразованием в тирозин фенилаланина;
- накапливанием в организме производных фенилаланина;
- последствиями в виде сильнейшего повреждения токсического характера головного мозга детей и негативного влияния на синтез гормонов щитовидки.
Заболевание заметным становится только после достижения ребенком двухмесячного возраста, появляется апатия, вялость сменяется возбуждением и усилением характерных рефлексов. Малыш в своем развитии отстает от детей аналогичного возраста, касается это речи и движений. Заметить изменения можно после полугода.
Педиатрия отмечает сочетание нормального физического развития с явными признаками идиотии, симптомом является сидение с поджатыми под себя ногами из-за повышенного мышечного тонуса. Формы недуга встречаются разные, но диагностируются одинаково для всех новорожденных с помощью обследования скринингового на присутствие фенилкетонурии.
КАК ЛЕЧАТ ЗАБОЛЕВАНИЕ?
Педиатры приступают к лечению недуга непосредственно после установления диагноза. В возрасте до 14 лет нервные волокна покрываются миелоновой оболочкой и после этого лечение бессильно.
Фенилкетонурия требует строгого соблюдения грамотно подобранной диеты в течение всей жизни, так как лекарственных средств для избавления от признаков болезни не существует. Родители с раннего возраста ребенка должны позаботиться о следующем:
- Исключить или снизить долю присутствия в рационе белков животного происхождения, так как именно в них содержится фенилаланин. В раннем возрасте предлагается специальная смесь – афенилак, становясь старше, пациенты переходят на продукты, которые приводят аминокислоты в норму, рекомендуются также микроэлементы и витамины.
- Организовывать регулярные и обязательные посещения врача-невролога.
- Регулярно контролировать содержание фенилаланина в сыворотке крови. Еженедельный анализ показан до 6 месячного возраста ребенка, в другие периоды возраста по рекомендации педиатра. Это необходимо из-за изменений концентрации содержащейся аминокислоты и ее происхождения в течение жизни.
Заболевание известное как фенилкетонурия требует постоянного медицинского наблюдения и контроля со стороны врачей. Не существует системы профилактики, так как недуг развивается независимо от пациента. Признаки его врачи могут обнаружить на стадии беременности, исследуя околоплодные воды. О хорошем прогнозе развития ребенка с подобным диагнозом медики могут говорить только при диагностировании в первые дни после рождения и строгом соблюдении вовремя организованной диеты.
