Аномалии почек проявляются в изменении формы, величины, количества, положения органа. Различают:
- аплазию (агенезию) почки - отсутствие одной почки;
- добавочную почку;
- гипоплазию почки -уменьшение размеров и снижение ее функциональных возможностей;
- дистопию почки - изменение ее положения (торакальная дистопия - перемещение почки в грудную клетку;
- тазовая - перемещение почки в таз и др.);
- подковообразную почку - сращение верхних или нижних полюсов почек;
- поликистоз почек - всегда двусторонний процесс, характеризующийся замещением паренхимы органа множественными кистами различных размеров;
- киста почки - солитарное полостное образование в паренхиме органа, заполненное жидкостью.
Диагностика пороков развития почек возможна при использовании специальных методов исследования (рентгенография, сцинтиграфия, эхография, компьютерная томография, функциональные исследования).Лечение: консервативное, симптоматическое. При осложнениях показано хирургическое лечение - нефрэктомия при наличии второй почки и сохранности ее функции. При почечной недостаточности производят пересадку почки. Гипоспадия - отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала. Встречается у 1 ребенка на 200-400 новорожденных. Отверстие мочеиспускательного канала может открываться у основания головки полового члена, в области ствола полового члена или вблизи мошонки. При последнем варианте висячая часть отсутствует, мошонка расщеплена на две половины, напоминающие половые губы, мочеиспускание по женскому типу. Эписпадия - незаращение передней стенки мочеиспускательного канала в дистальном отделе полового члена (частичное) или на всем его протяжении (полное). Распространенность - 1 случай на 50 000 новорожденных. При полной эписпадии наблюдается недержание мочи.Лечение: хирургическое - смещение отверстия мочеиспускательного канала, выпрямление кавернозных тел, пластика мочеиспускательного канала.Экстрофия мочевого пузыря - отсутствие передней стенки мочевого пузыря и участка передней брюшной стенки. Встречается у 1 ребенка из 50 000 новорожденных. Мочевой пузырь вывернут наружу, слизистая оболочка его обнажена.
Лечение:
- хирургическое - пластика мочевого пузыря, пересадка мочеточников в прямую кишку;
- Диагноз ставят на основании отсутствия в мошонке одного или обоих яичек;
- оперативное - низведение яичка при паховом его расположении, гормональная терапия;
Пороки развития конечностей:
Нарушение развития конечностей может приводить к отсутствию конечностей, пальцев или части конечности, к появлению добавочных конечностей, пальцев. Увеличение объема конечности (макромелия) или отдельных пальцев (макродактилия) чаще связано с нарушением кровообращения - наличие артериовенозных свищей. Отсутствие конечности может быть полным - эктромелия, возможно отсутствие дистальной части конечности - кисти, стопы, голени, предплечья - гемимелия. Отсутствие проксимальной части конечности - плеча, бедра, вследствие чего нормально развитые голень, предплечье, кисть или стопа начинаются от туловища, называют фокомелией. Улучшения функции конечности можно достигнуть лишь протезированием, которое применяется у детей, чтобы обеспечить их рост и развитие. Врожденный вывих бедра. Распространенность - 1 случай на 1 000 новорожденных. Выражается нарушением положения головки бедренной кости, которая смещается и располагается вне суставной впадины. Вывих может быть и двусторонним. Определяется не только нарушение положения элементов тазобедренного сустава, но и структурное изменение их: головка бедренной кости недоразвита - отмечается ее гипоплазия, суставная впадина подвздошной кости утолщена. Современно диагностированный вывих позволяет провести полную коррекцию. Новорожденного осматривают сразу же после рождения; при этом нарушение пассивных движений в суставе - отведение, вращение - характерно для вывиха бедра. Если вывих своевременно не диагностирован, то при развитии ребенка происходит дальнейшее смещение головки бедренной кости, и вывих выявляют когда ребенок начинает ходить. Походка резко нарушается: ребенок ходит переваливаясь с ноги на ногу ("утиная" походка), отмечается укорочение ноги. Внешний вид ребенка при осмотре его стоя в профиль характерен: выраженный поясничный лордоз, деформация таза, укорочение конечности. Рентгенография позволяет не только уточнить диагноз, но и определить степень гипоплазии суставных поверхностей и положение бедренной кости. Лечение: вывиха предусматривает устранение смещения головки - вправление головки и иммобилизацию конечности специальными ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой. Врожденная косолапость стопы встречается у 1 ребенка из 1 500 новорожденных. Диагноз легко устанавливается по форме и положению стопы. Лечение: следует начинать как можно раньше. Оно включает ручное вправление стопы и фиксацию ее, массаж и лечебную физкультуру. В поздние сроки используют оперативное лечение: пересечение связок, пересадку сухожилий или клиновидную резекцию костей стопы с установкой стопы в правильном положении и фиксацией гипсовой повязкой. Артрогрипоз - множественные контрактуры суставов вследствие недоразвитости мышц конечностей с симметричной локализацией. Тугоподвижность, ограничение движений требуют консервативной терапии (массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтическое лечение). Синдактилия - порок развития, выражающийся в наличии сращений между пальцами. Сращение пальцев может быть кожное или костное. Порок развития обусловлен нарушением эмбриогенеза: до 2 мес. внутриутробной жизни пальцы соединены перепонками, а потом разделяются. Разделение пальцев проводят хирургическим методом в возрасте 2-3 лет. Полидактилия - увеличение числа пальцев. Встречается как на руках, так и на ногах, может сопровождаться нарушением функции кисти или стопы. Лечение хирургическое - удаление добавочных пальцев. Макродактилия - увеличение объема отдельных пальцев. Если порок приводит к нарушению функции кисти или стопы, производят ампутацию пальца. Эктродактилия - уменьшение числа пальцев. Возможно отсутствие одного или нескольких пальцев на руке или ноге. Для восстановления функции кисти и устранения косметического дефекта прибегают к пересадке пальцев со стопы на кисть с использованием микрохирургической техники.