Сall-центр: (495) 228-03-43 (часы работы с 7:00 до 22:00)

Семейный аденоматоз толстой кишки

В проктологической практике врачи часто сталкиваются с заболеваниями, предрасположенность к которым обусловлена наследственностью. Одним из наиболее серьезных нарушений такой группы считается аденоматоз (полипоз) толстого кишечника. Эта патология проявляется в подростковом и взрослом возрасте и без надлежащего лечения обычно приводит к перерождению полипов в онкологические новообразования. При наличии болезни у одного из родителей, она почти со 100% вероятностью передается новорожденному. Часто полипы обнаруживаются случайно, в ходе колоноскопии или других аналогичных проктологических исследований.

Семейный аденоматоз толстой кишки

Семейный аденоматоз: проявления болезни

Первые симптомы часто проявляются с наступлением периода полового созревания или с переходом к взрослой жизни и сопутствующим нагрузкам (рождение ребенка, поступление на работу, служба в армии). При этом у всех больных наблюдаются:

  • учащенный жидкий стул (до 5-6 раз в день);
  • наличие в каловой массе крови, обилия слизи;
  • частые боли в животе;
  • признаки кишечной непроходимости;
  • различные нарушения обмена веществ;
  • анемия.

Часто семейный аденоматоз толстой кишки сопровождается другими симптомами и заболеваниями. Так, большинство пациентов еще до обнаружения патологии жалуются на проблемы с желудком (диагностируются гастриты, опухоли, полипы), обнаруживаются новообразования в других тканях организма. Нередко такие сопутствующие болезни отвлекают внимание врачей от основного нарушения, а своевременное выявление аденоматоза имеет ключевое значение для прогноза выживаемости.

К группам риска относят всего две категории людей:

  • с клиническими симптомами полипоза;
  • с родственниками, у которых он был диагностирован.

Заболевание может протекать не только в классической, но и в агрессивной либо ослабленной форме. Для тяжелого варианта аденоматоза характерно ранее начало первых проявлений (5-6 лет) и высокий риск злокачественного перерождения новообразований уже в 25 годам. При этом симптомы выражены и доставляют человеку сильный дискомфорт. Примерно 30% пациентов обращается к врачам с такой формой наследственного нарушения. При ослабленном варианте болезни, в околоректальной области обычно обнаруживается не больше сотни полипов. Первые симптомы заболевания обретают выраженность только к 40 годам, а серьезное ухудшение здоровья, вызванное перерождением полипов, наступает не раньше 50 лет.

Диагностика и лечение

Методы современной проктологии позволяют определить наличие аденоматоза с помощью ректальных исследований с одновременной биопсией (забором небольших образцов тканей). Материал отправляют на гистологическое исследование, проводится анализ ДНК. Диагноз считается подтвержденным при обнаружении мутации в определенном гене. Единственный эффективный способ лечения – удаление полипов (если они единичны) или пораженных ими участков кишки. В дальнейшем требуется пожизненное наблюдение у врача, проведение регулярных обследований.